Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Oficjalna premiera Montecito

19 lipca 2006, 10:54

Wczoraj miała miejsce oficjalna premiera układu Montecito firmy Intel. To pierwszy dwurdzeniowy procesor z serwerowej rodziny Itanium. Jest to też, jak twierdzi Intel, pierwszy procesor, który składa się z ponad miliarda tranzystorów (zawiera ich 1,7 mld). Jego premiera oznacza pojawienie się na rynku rodziny Itanium 2.


Bakterie napędzają silnik

16 października 2006, 11:28

Japońscy naukowcy stworzyli mikrosilnik napędzany przez... bakterie. Organizmy, wędrując wewnątrz mechanizmu napędzają niewielki rotor stworzony z dwutlenku krzemu.


Google przegonił Yahoo!

26 grudnia 2006, 14:16

Google zanotowało kolejny sukces w swojej historii. W listopadzie bieżącego roku wyszukiwarkę odwiedziło więcej internatów, niż jej głównego konkurenta – Yahoo!


CASP8 - gen, który chroni przed nowotworem?

24 kwietnia 2007, 09:21

Chińscy naukowcy odkryli gen, który prawdopodobnie chroni przed zachorowaniem na raka. Uczeni przez ponad 6 lat badali DNA niemal 10 000 osób i znaleźli gen, który znacznie częściej pojawiał się u tych ludzi, który nie chorowali na nowotwory.


© USC/John Heidemann

Internetowy spis powszechny

11 października 2007, 14:55

Przeprowadzono pierwszy od 25 lat kompletny cenzus Internetu. Od roku 1982 nikt nie próbował tego dokonać. John Heidemann i Uri Pryadkin z University of Southern California wysłali do każdego z 2,8 miliarda publicznego adresu IP zapytanie (ping). Zajęło im to 62 dni.


Współczesne roboty bojowe

Moralność Terminatora

28 lutego 2008, 11:37

Noel Sharkey, jeden z czołowych ekspertów ds. robotyki, mówi, że jest naprawdę przerażony planami USA i innych krajów dotyczącymi prac nad robotami bojowymi. W chwili obecnej w Iraku znajduje się ponad 4000 półautonomicznych robotów wojskowych, wykorzystywanych przez Stany Zjednoczone.


Wirus chroni żołądek

23 czerwca 2008, 08:51

Znamy wiele chorób wirusowych. Ludzie szczególnie się ich obawiają, ale okazuje się, że nawet najgroźniejsze wirusy mogą spełniać jakąś pozytywną rolę. Ludzki wirus T-limfotropowy (HTLV-1, ang. human T-lymphotropic virus), zwany też wirusem ludzkiej białaczki z limfocytów T, wydaje się np. zabezpieczać przed nowotworami żołądka.


Można szybciej kasować

1 października 2008, 10:57

Na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles (UCLA) powstał najszybszy na świecie czytnik kodów paskowych. Czytnik pracuje z prędkością 25 milionów ramek na sekundę.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy